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A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia de Machado-Joseph, é uma doença neurológica hereditária de conhecimento recente. Pertence ao grupo das neurodegenerativas que provocam a perda de coordenação motora. Um gene no cromossoma 14 produz a proteína que causa a doença - ataxina-3 mutante (ATXN3). Foi descoberta por investigadores do Departamento de Farmacologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Kyoto, Japão.

Os doentes não têm deterioração nas funções mentais. Não existe defeito no cérebro e no cerebelo. Os sintomas são devidos às faltas de ligações elétricas entre a medula espinhal e o cerebelo. Podem ser confundidos com a esclerose múltipla, doença de Parkinson e doença de Huntington. Para a DMJ ainda não há tratamento, mas pode-se melhorar a qualidade de vida dos doentes tratando algumas das várias complicações. Manifesta-se tardiamente, em média, aos 40,5 anos. A longevidade média da pessoa com DMJ é de 15,5 anos. No entanto, pode aparecer desde tenra idade até aos 70 anos de idade (casos mais raros). A doença é considerada como um problema de saúde pública.

Na distribuição geográfica dos doentes nos Açores sobressai duas ilhas - São Miguel (40 casos) e Flores (70 casos). Em São Miguel, há um grande foco na região da Bretanha onde, entre outras, era natural a família Machado. Outros focos são a Povoação e Água de Pau. Os doentes residentes em Ponta Delgada são oriundos de famílias originárias de outros pontos da ilha ou de outras ilhas.

Até 1996, não se conhecia doentes nas ilhas de Santa Maria e São Jorge. Foi identificada uma família em Guadalupe, na Ilha Graciosa, e na Terra Chã, na Ilha Terceira. Um indivíduo que sofre da DMJ tem 50% de possibilidade de a transmitir aos seus filhos. Com a descoberta do gene com exame pré-natal, é possível contornar o gene no feto, tornando-o saudável e evitar a propagação da doença na linha descendente.

Um estudo publicado na revista científica Brain (Cérebro), da autoria de Luís Pereira de Almeida e Isabel Nascimento Ferreira, ligados ao Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra, propôs uma terapêutica genética como estratégia para travar o avanço desta doença. Os resultados obtidos em laboratório desvendam que, em animais com esta doença, há um bloqueio do mecanismo de macro-autofagia. Ainda estamos longe duma terapêutica aprovada para uso clínico. Mas no futuro próximo, haverá um tratamento eficaz.

Um grupo de investigadores da Universidade dos Açores (UAç) encontrou um gene que vai ajudar a antever com maior exatidão o início da doença e a forma como irá se desenvolver. No estudo foram utilizadas como referência 200 pessoas portadoras da doença. O trabalho foi publicado em dezembro de 2010, na revista "Archives of Neurology" (Arquivos da Neurologia), produzido pela UAç em colaboração com o serviço de neurologia do Hospital de Ponta Delgada, o Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto e da médica brasileira Dra. Laura Jardim. (Fonte: RTP-Açores, 2010)

Durante muito anos, o povo e até os médicos, pensavam que esta doença tinha origem no alcoolismo ou originada por doenças sexualmente transmissíveis (DSTs), trazidas pelos tripulantes de Nova Bedford (Massachusetts) que andavam à caça da baleia. As vítimas desta doença foram, durante muitos anos, ridicularizadas injustamente e socialmente marginalizadas.

A primeira descrição oficial da doença data de 1972 na área de Fall River, Massachusetts. Tratava-se de uma família luso-americana descendente de Guilherme Machado, daqui o nome Machado. Ele nasceu na Bertanha, na Ilha de São Miguel e emigrou com os filhos para o Massachusetts. No mesmo ano, em descendentes de José Tomás, originário da Ilha das Flores, foi descrita uma doença semelhante. Em Nova Inglaterra, foram encontradas pessoas com sintomas semelhantes aos da DMJ, mas com suficientes diferenças tendo sido atribuído outro nome.

Em 1976, na Califórnia, foi descrita outra família açoriana - a família Joseph, com uma outra doença neurológica. Era a família de António Jacinto Bastiana, nascido na Ilha das Flores em 1815, emigrado para São Francisco (Califórnia) em 1845, e falecido em 1870. Deixou sete filhos, quatro dos quais viriam a ser efetados como ele pela doença. Hoje são conhecidos mais de 600 descendentes seus na Califórnia, muitos dos quais afetados pela doença. Muitas outras famílias açorianas afetadas emigraram para os EUA. De São Miguel, sobretudo para a Nova Inglaterra, e das Flores, principalmente para a Califórnia.

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